90例儿童骨髓增生异常综合征的细胞遗传学分析

• 作者: 张振华 李林飞 李瑞 王美烨 王超杰 赵鼎
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 荧光原位杂交 R显带 染色体核型分析 骨髓增生异常综合征
• 年，卷（期）: 2019,（4）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 391-393
• 页数: 3页
• 字数: 2562字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.04.025

摘要

目的 分析儿童骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)的细胞遗传学结果.方法 应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)3种DNA探针(5q-、-7/7q-和20q-)和R显带骨髓染色体核型分析技术,对90例MDS息儿进行了联合检测.结果 90例患儿中FISH在46例患儿中检出了细胞遗传学改变,总体阳性率为51.1％,包括5q-、-7/7q-和20q-3种细胞遗传学异常;而R显带骨髓染色体核型分析检出染色体异常32例,阳性率为35.6％.两种方法检出阳性率的差异有统计学意义(P＜0.05).结论 染色体畸变与MDS的发生、发展密切相关.FISH技术较R显带骨髓染色体核型分析具有准确、高效、省时、省力等优点,可与染色体核型分析有效互补,两种技术联合应用于儿童MDS的检测,可为临床MDS患者的治疗提供非常重要的依据.