一例完全型雄激素不敏感综合征患儿AR基因的变异分析

• 作者: 刘宁 夏艳洁 孔祥东 胡爽 陈晨
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 雄激素不敏感 AR基因 基因变异 荧光定量PCR
• 年，卷（期）: 2019,（4）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 360-362
• 页数: 3页
• 字数: 2603字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.04.017

摘要

目的 对1例完全型雄激素不敏感综合征的患儿进行AR基因变异检测,以明确其病因.方法 通过PCR和Sanger测序检测位于X染色体上的AR基因的全部编码区和剪切区,将第1外显子的扩增产物序列与基因库中的野生型序列进行比对,查找致病变异.同时应用荧光定量PCR对其家系成员AR基因的第2～8外显子进行定量扩增,分析其拷贝数改变.结果 荧光定量PCR检测结果显示患儿携带AR基因第2～8外显子的半合性缺失变异,其母亲携带AR基因第2～8外显子的杂合缺失变异,其兄妹则均未检测到上述变异.结论 AR基因第2～8外显子缺失的半合子变异是患儿的致病原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孔祥东	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	163	325	8.0	11.0
2	陈晨	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	129	165	6.0	9.0
3	刘宁	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	72	157	7.0	9.0
4	夏艳洁	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	9	4	1.0	1.0
5	胡爽	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	19	17	2.0	3.0