一例先天性鱼鳞病患儿的临床表现及TGM1基因变异分析

• 作者: 周菁 易丽君 曾丽春 李红 胡清华 陈丽萍 陈卡
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 先天鱼鳞病 TGM1基因 基因变异
• 年，卷（期）: 2019,（4）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 357-359
• 页数: 3页
• 字数: 2225字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.04.016

摘要

目的 探讨1例先天性鱼鳞病患儿的遗传学病因.方法 通过对1例疑似的先天性鱼鳞病患儿进行Panel测序,用Sanger测序对筛查出的可疑致病变异进行验证.结果 先证者TGM1基因存在c.327delG(p.Met109Ilefs*2)和c.791G＞A(p.Arg264Gln)复合杂合变异,其父亲携带c.791G＞A杂合变异,母亲携带c.327delG杂合变异.在101名正常对照中未检测到上述变异.c.327delG变异为未报道过的新变异.上述变异均可能导致TGase-1蛋白质功能受损,可能为致病性变异.结论 TGM1基因c.327delG及c.791G＞A复合杂合变异可能为先证者的致病原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	曾丽春	江西省儿童医院新生儿内科	10	32	3.0	5.0
2	陈丽萍	江西省儿童医院新生儿内科	34	94	7.0	8.0
3	陈卡	江西省儿童医院中心实验室	12	9	2.0	2.0
4	李红	江西省儿童医院中心实验室	22	37	4.0	5.0
5	易丽君	江西省儿童医院中心实验室	18	11	2.0	2.0
6	胡清华	江西省儿童医院中心实验室	9	8	2.0	2.0
7	周菁	江西省儿童医院中心实验室	7	4	1.0	2.0