一例青少年型帕金森病患者Parkin基因的突变鉴定

• 作者: 卞莎莎 娄桂予 廖世秀 张冰 杨科 王莉 秦利涛
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 青少年型帕金森病 二代测序 Parkin基因
• 年，卷（期）: 2019,（4）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 344-347
• 页数: 4页
• 字数: 3138字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.04.013

摘要

目的 对一例疑为青少年型帕金森病(Juvenile Parkinsonism,JP)的患者进行临床及遗传学分析.方法 对患者进行临床检查,提取患者及其父母的基因组DNA,采用外显子目标区域捕获技术对患者进行基因突变分析,并对可疑突变进行Sanger测序验证及生物信息学预测.结果 患者表现为静止性震颤、动作迟缓、姿势障碍,多巴胺治疗效果好.高通量测序显示其Parkin基因存在c.1381dupC和c.619-1G＞C复合杂合突变,分别遗传自其母亲和父亲.生物信息学预测二者均为致病性突变.结论 患者为Parkin基因复合杂合突变引起的Jp.高通量测序技术是Jp准确、高效的检测方法.