妊娠期甲状腺功能减退相关基因分析

• 作者: 张俊荣 张思辰 杨慧霞 梁琳 毛滢
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 关键词: 妊娠 甲状腺功能减退 基因 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2019,（42）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 3350-3354
• 页数: 5页
• 字数: 3750字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2019.42.015

摘要

目的 通过比较分析甲状腺功能减退孕妇与正常对照组间单核苷酸多态性(SNP)的差异性位点,初步探索妊娠期甲状腺功能减退可能的致病机制.方法 选取2018年1月至10月于北京医院分娩的妊娠期甲状腺功能减退孕妇,共53例;选择同期分娩并与病例组年龄匹配的正常对照组孕妇,共50名.应用Illumina ASA芯片对两组对象的血样本进行全基因组扫描,分析两组间差异显著性的SNP位点.查询人类基因组数据库hg19_dbsnp_version150,定位相关基因.分析相关基因与甲状腺功能异常及妊娠合并症的关联性.结果 共发现了13个SNP位点:CERS6中的rs4668077(P=2.87E-05)、UGT1A1中的rs6717546(P=5.92E-05)、CASR中的rs1965358(P=7.78E-05)、CXCL14附近的rs916801(P=9.22E-05)、MAT2B附近的rs6886845(P=8.67E-05)、GRIK2中的rs76245053(P=2.07E-05)、HDAC9中的rs6977642(P=2.10E-05)、ATXN7L1附近的rs6949597(P=3.68E-05)、HTR7中的rs11186331(P=2.08E-05)、FBXO33附近的rs2415551(P=4.53E-05)、MIR4527中的rs75850124(P=9.24E-05)、rs76519339(P=9.24E-05)及CBX6附近的rs1014971(P=3.24E-05)在甲状腺功能减退组与对照组比较差异有统计学意义.结论 相关基因中UGT1A1与甲状腺素在肝脏中代谢相关,CASR、CXCL14及CBX6与生殖能力相关,CXCL14、CASR、HBAC9及CERS6与代谢综合征相关,GRIK2、HTR7及FBOX33与神经精神疾病相关.妊娠期血清甲状腺素水平异常可能与UGT1A1变异引起的甲状腺素异常代谢相关.与生殖、代谢、神经精神疾病相关的基因提示,甲状腺功能减退与不孕、代谢综合征及神经精神类疾病间可能存在有连锁关系的致病基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨慧霞	北京大学第一医院妇产科	620	8771	48.0	72.0
2	梁琳	北京大学第一医院妇产科	3	3	1.0	1.0
3	毛滢	北京医院妇产科	1	0	0.0	0.0
4	张俊荣	北京医院妇产科	6	76	3.0	6.0
5	张思辰	北京医院妇产科	3	22	2.0	3.0