一个皮肤松弛症家系的ELN基因突变分析

• 作者: 吕雪 廖世秀 张倩 张照婧 李涛 王红丹 肖海 苏俊祥 郭谦楠
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 二代测序 突变 皮肤松弛症 一代测序
• 年，卷（期）: 2019,（8）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 785-788
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.08.008

摘要

目的 对一个皮肤松弛症(cutis laxa,CL)家系进行基因检测.方法 收集2014年就诊于河南省人民医院的一个CL家系临床资料,提取家系成员及50名无亲缘关系正常对照的外周血DNA,用二代测序靶向捕获技术对先证者进行基因检测,并用Sanger法进行验证,然后在家系成员及50名正常对照中进行验证.结果 测序结果显示该家系患者的ELN基因均存在c.1985delG杂合移码突变,家系正常成员以及50名正常对照中未检测到该突变.结论 ELN基因c.1985delG可能是该家系的发病原因,本研究结果为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	廖世秀		58	222	8.0	12.0
2	吕雪		7	4	1.0	2.0
3	张倩		13	32	3.0	5.0
4	郭谦楠		6	25	2.0	5.0
5	肖海		3	3	1.0	1.0
6	李涛		7	29	3.0	5.0
7	张照婧		1	0	0.0	0.0
8	王红丹		3	0	0.0	0.0
9	苏俊祥		2	0	0.0	0.0