造血干细胞移植患者骨髓液中SRY基因检测一例

• 作者: 夏俊珂 孔祥东 王萌
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 年，卷（期）: 2019,（8）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 854
• 页数: 1页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.08.033

摘要

患儿男,14岁.患者因“颈部酸痛”就诊于郑州大学第一附属医院,完善骨穿及脑脊液检查后,诊断为“急性B淋巴细胞白血病伴骨髓纤维化、中枢神经系统白血病”,给予“VDCP”方案化疗,同时行腰穿+鞘内注射化疗药物甲氨蝶呤、阿糖胞苷、地塞米松针,经治疗脑脊液恢复正常.患者与其胞姐HLA配型10/10相合,血型均为O型.行同胞全相合异基因造血干细胞移植.移植后3个月复查骨穿,行供受者STR位点检测.查异基因造血干细胞供受者STR位点检测,结果显示D3S1358、D1S1656、D6S1043、D13S317、PentaE、D16S539、D18S51、D2S1338、CSF1P0、Penta D、TH01、vWA、D21S11、D7S820、D5S818、TPOX、D8S1179、D12S391、D19S433、FGA、AMEL位点均成完全嵌合状态,供者嵌合比例100％.提示造血干细胞移植成功.