疑难病例评析第480例皮肤增厚—关节痛—腹泻—便血

• 作者: 刘炜 吴东 吴迪 周炜洵 夏维波 李玥 林国乐 王强 钱家鸣 陈丹
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 关键词: 原发性肥厚性骨关节病 SLCO2A1基因
• 年，卷（期）: 2019,（40）
• 所属期刊栏目: 疑难病例析评
• 页码范围: 3189-3192
• 页数: 4页
• 字数: 4417字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2019.40.014

摘要

本文介绍了一例慢性腹泻及反复便血的青年男性患者的诊治过程.皮肤增厚、关节症状等胃肠道外表现是诊断的突破点,在多学科协作的基础上,从原发性肥厚性骨关节病(PHO)的诊断、发现SCLO2A1基因突变到最终明确诊断,用一元论解释疾病全貌,共经历了近4年的时间.目前对SCLO2A1基因相关慢性肠病仍缺乏系统认识,其特点不同于常见已知的可导致肠道溃疡的疾病,在尚无明确有效的治疗方案的情况下,最为基本的肠内营养治疗反而可以获得更好的效果.