先天性脂肪萎缩性糖尿病致病基因及转录因子PPARγ

• 作者: 张旋 林发全 覃媛媛
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 先天性脂肪萎缩性糖尿病 致病基因 过氧化物酶体增殖物激活受体γ
• 年，卷（期）: 2019,（8）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 844-847
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.08.023

摘要

先天性脂肪萎缩性糖尿病是一类罕见的先天性遗传病,典型的临床表现为全身或部分性的皮下脂肪丢失合并各种代谢紊乱,如胰岛素抵抗、糖耐量受损、血脂代谢异常等.近年来研究已揭示该病的致病基因,这些基因大多参与脂肪代谢,其变异或丢失与脂肪分化异常有关,尤其是转录因子PPARγ对脂肪分化的调控作用.本文就其临床症状及分型、致病基因及分子机制及转录因子PPARγ与脂肪丢失的关系作一综述,旨在了解先天性脂肪萎缩性糖尿病的分子发病机制.