POLG基因突变导致的线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征2例

• 作者: 常杏芝 张尧 熊晖 金怡汶 黄丽娟
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: POLG基因 基因突变 线粒体脑肌病 乳酸血症 卒中样发作
• 年，卷（期）: 2019,（8）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 631-633
• 页数: 3页
• 字数: 3483字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2019.08.018

摘要

对2例POLG基因突变导致的线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征患儿的临床资料进行回顾性分析.2例患儿均为男性,临床均表现为难治性癫痫发作,头颅影像呈卒中样改变,起病后出现不同程度的发育落后,外周血线粒体热点基因突变检测阴性,行全外显子基因检测示例1 POLGc.2420G＞ A(p.R870H,来自于父亲)、c.1765C＞ T(p.P589S,来自于母亲),例2 POLG c.3541A＞ C(p.S1181R来自父亲)、c.2890C＞ T(p.R964C,来自母亲).如果患儿临床表现为MELAS综合征,线粒体基因检测结果阴性时,应注意排查POLG基因缺陷的可能.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	常杏芝	北京大学第一医院儿科	77	499	13.0	18.0
2	熊晖	北京大学第一医院儿科	73	393	12.0	15.0
3	张尧	北京大学第一医院儿科	39	156	8.0	10.0
4	黄丽娟	北京大学第一医院儿科	4	13	1.0	3.0
6	金怡汶	北京大学第一医院儿科	9	19	4.0	4.0