遗传病高通量测序数据分析及变异解读:问题与挑战

• 作者: 张括 李金明 沈亦平
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 关键词: 遗传病 高通量测序技术 数据分析 变异解读
• 年，卷（期）: 2019,（43）
• 所属期刊栏目: 专家论坛
• 页码范围: 3372-3377
• 页数: 6页
• 字数: 7213字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2019.43.003

摘要

遗传病发病率低,病种多,诊断困难.遗传病的精准基因诊断是患者及家庭疾病管理和治疗的基础.高通量测序技术的发展,大大提升遗传病患者获得基因诊断的预期,但如何建立可靠的下一代测序技术(NGS)检测方法,以及如何对测序数据进行分析和解读,是国内遗传病基因检测需解决的关键问题之一.本文从遗传病NGS数据分析流程的建立与确认、所检测基因的临床有效性和序列变异分类与解读三个方面分析和阐述我国从事遗传病NGS检测的实验室在临床数据分析与解读方面可能存在的问题及面临的挑战.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	沈亦平	广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室	4	1	1.0	1.0
2	李金明	北京医院北京老年医学研究中心国家卫生健康委临床检验中心	12	113	5.0	10.0
3	张括	北京医院北京老年医学研究中心国家卫生健康委临床检验中心	1	0	0.0	0.0