第470例肌无力—新斯的明试验阳性—DOK7基因突变

• 作者: 周琼 李尊波 段凤菊 熊葶 白苗 赵超 郭俊 陈芬英
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 关键词: 先天性肌无力综合征 DOK7基因
• 年，卷（期）: 2019,（27）
• 所属期刊栏目: 疑难病例析评
• 页码范围: 2148-2151
• 页数: 4页
• 字数: 4675字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2019.27.011

摘要

一例DOK7基因突变致先天性肌无力(CMS)患者,确诊主要依赖基因筛查.经胆碱酯酶(AChE)抑制剂治疗后,病情短期好转其后迅速恶化.该疗效反转现象在DOK7基因突变致CMS患者中极为罕见,需引起临床医师的重视.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	熊葶	西安高新医院神经内科	13	66	4.0	7.0
2	赵超	空军军医大学第二附属医院神经内科	9	14	2.0	3.0
3	周琼	空军军医大学第二附属医院神经内科	2	1	1.0	1.0
4	李尊波	西安高新医院神经内科	16	92	5.0	9.0
5	段凤菊	空军军医大学第二附属医院神经内科	2	0	0.0	0.0
6	白苗	空军军医大学第二附属医院神经内科	1	0	0.0	0.0
7	陈芬英	空军军医大学第二附属医院神经内科	1	0	0.0	0.0