PIG/PGAP基因及其相关表型研究进展

• 作者: 吴腾辉 彭镜
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: 糖基化磷脂酰肌醇锚定蛋白 PIG/PGAP基因 临床表型 癫痫 全面发育落后
• 年，卷（期）: 2019,（9）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 714-717
• 页数: 4页
• 字数: 4539字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2019.09.019

摘要

人体中150余种蛋白通过糖基化磷脂酰肌醇(GPI)锚定于细胞膜上发挥功能,从GPI锚的合成、与蛋白结合到定位于细胞膜上发挥作用,这一系列过程受一大类基因调控,包括PIG基因,如PIGA、PIGB、PIGC等及PGAP基因,如PGAP1、PGAP2等.近年来,国外对PIG/PGAP基因变异所致疾病的报道逐渐增多,但国内罕见报道.现就PIG/PGAP基因相关疾病的遗传方式、临床特点、治疗及基因型-表型相关性的研究进展进行综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	彭镜	中南大学湘雅医院儿科	77	342	10.0	15.0
2	吴腾辉	中南大学湘雅医院儿科	1	0	0.0	0.0