2例新生儿枫糖尿病病例报道并文献复习

• 作者: 唐仕芳 马娟
• 来源期刊: 重庆医学
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿 枫糖尿病 遗传性痰病,先天性 治疗结果
• 年，卷（期）: 2019,（24）
• 所属期刊栏目: 经验交流
• 页码范围: 4269-4271
• 页数: 3页
• 分类号: R772.1
• 字数: 3543字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-8348.2019.24.030

摘要

目的 探讨新生儿枫糖尿病的分类、临床特点及诊治过程.方法 对2例新生儿枫糖尿病患儿的临床资料进行回顾性总结并结合文献讨论.结果 病例1患儿出生后2 d内一般情况可,2 d后逐渐出现进奶差、呼吸暂停,肌张力高,未积极治疗下于出生后2周死亡,考虑为典型型.病例2出生后13 d出现进奶差、面色发绀、惊厥抽搐等表现,入院后经积极血、尿串联质谱等检查后给予支链氨基酸奶粉喂养等支持治疗15 d,患儿病情好转出院,随访2年一般情况可,预后好,考虑间歇型.结论 本病仍无有效的特异性治疗方法,中枢神经系统受损程度取决于治疗是否及时,早期诊断尤为重要.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	马娟	重庆北部宽仁医院儿科	3	0	0.0	0.0
5	唐仕芳	重庆北部宽仁医院儿科	3	0	0.0	0.0