苯丙氨酸羟化酶基因突变的生物信息学分析

• 作者: 唐新华 张杰 朱宝生 来怡君 章印红 陈红
• 来源期刊: 重庆医学
• 学科: 医学
• 关键词: 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 生物信息学 基因突变 表型 蛋白结构与功能 剪接突变
• 年，卷（期）: 2019,（24）
• 所属期刊栏目: 生物信息学
• 页码范围: 4238-4241
• 页数: 4页
• 分类号: R596.1
• 字数: 2724字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-8348.2019.24.023

摘要

目的 分析苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变与蛋白结构、功能改变的关系及其机制,为PKU的早期基因诊断与治疗提供参考.方法 选取云南地区汉族苯丙酮尿症(PKU)患者PAH基因突变研究中发现的6例数据库中未收录的外显子区域的新突变作为材料,通过生物信息学分析手段对其中1例错义突变和2例插入突变的基因突变所在外显子进行同源建模,探讨其空间构象变化和功能改变的关系,并尝试用剪接突变预测软件探讨剪接突变的致病机制.结果 同源建模结果显示,1例错义突变和2例插入突变的三级结构发生明显改变,从而影响蛋白的功能;3例剪接突变分析显示c.441+2T＞A突变可能导致外显子4的5'端发生了跳跃,c.842+4A＞T突变可能导致外显子7的3'端发生了跳跃,c.1200+1T＞G的突变可能是因为此突变降低了11内含子5'端的隐蔽剪接位点的活性,从而影响剪接.结论 6例新发突变中2例插入突变及1例错义突变对疾病的影响均较为深刻,并初步推测了3例剪接突变的剪接方式.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张杰	昆明理工大学医学院	36	609	12.0	24.0
2	朱宝生	昆明理工大学医学院	7	35	2.0	5.0
3	来怡君	昆明理工大学医学院	1	0	0.0	0.0
4	章印红	昆明理工大学医学院	1	0	0.0	0.0
5	唐新华	昆明理工大学医学院	1	0	0.0	0.0