多系统平滑肌功能障碍综合征1例

• 作者: 戴银芳 武敏 王宇清 蒋吴君 郝创利 陆燕红 陈赛男 高春燕
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: 多系统平滑肌功能障碍综合征 基因突变 瞳孔散大 动脉导管未闭
• 年，卷（期）: 2019,（22）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 1743-1745
• 页数: 3页
• 字数: 2594字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2019.22.016

摘要

苏州大学附属儿童医院于2018年6月收治多系统平滑肌功能障碍综合征患儿1例,女,9个月18d,其临床特点为反复咳嗽、喘息、气促.查体:双侧瞳孔散大、固定,直接及间接对光反射消失,右侧颜面部、颊黏膜、口腔舌部及上颚可见青紫色斑块,呼吸促,双肺可闻及湿哕音及哮鸣音,胸骨左缘可闻及收缩期Ⅱ/6级杂音.腹部B超显示胆囊结石,心脏超声提示卵圆孔未闭,主肺动脉内径增宽.头颅磁共振成像提示双侧脑室体部旁及半卵圆中心区异常信号.基因检测分析发现存在ACTA2基因c.536G＞ A(p.R179H)杂合突变.予吸氧、抗感染、平喘治疗2周后患儿病情逐步好转,出院后继续予氧疗、小剂量泼尼松口服治疗.多系统平滑肌功能障碍综合征是一种主要由ACTA2基因p.R179H变异引起的罕见遗传病,可引起全身性的平滑肌功能障碍,本例为国内第2例通过基因确诊的患者,提示临床医师对于存在瞳孔固定散大和/或动脉导管未闭的患儿应尽早行基因检测明确诊断.在其诊断及治疗过程中,临床医师应对脑血管、心血管及肺部并发症保持高度警惕.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陆燕红	苏州大学附属儿童医院呼吸科	14	183	7.0	13.0
2	郝创利	苏州大学附属儿童医院呼吸科	64	467	13.0	18.0
3	王宇清	苏州大学附属儿童医院呼吸科	61	511	13.0	21.0
4	戴银芳	苏州大学附属儿童医院呼吸科	7	14	2.0	3.0
5	武敏	苏州大学附属儿童医院呼吸科	7	21	2.0	4.0
6	陈赛男	苏州大学附属儿童医院呼吸科	4	9	1.0	3.0
7	蒋吴君	苏州大学附属儿童医院呼吸科	8	46	4.0	6.0
8	高春燕	苏州大学附属儿童医院呼吸科	3	1	1.0	1.0