KMT2D或KDM6A基因突变致歌舞伎综合征4例并文献复习

• 作者: 上官华坤 巩纯秀 曹冰燕 欧阳倩 王剑 苏畅 陈瑞敏
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: KMT2D基因 KDM6A基因 特殊面容 智力低下 神经结构异常
• 年，卷（期）: 2019,（22）
• 所属期刊栏目: 临床应用研究
• 页码范围: 1738-1740
• 页数: 3页
• 字数: 2765字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2019.22.014

摘要

目的 报告4例歌舞伎综合征(Kabuki syndrome,KS)患儿临床及遗传学特点,以提高对该病的认识.方法 收集4例KS患儿临床资料,对先证者及其父母行全外显子测序,同时分析文献报道的KS患儿临床特点.结果 1.KS患儿4例均具有歌舞伎样面容和先天性心脏病,智力低下3例,生长迟缓、低血糖、听力受损、乳房发育各2例,脑白质髓鞘化延长1例.3例存在KMT2D基因突变(c.5845delC、c.16294C＞T和c.12630delG),1例KDM6A基因c.2668-2671del突变.2.文献报道经基因确诊的中国KS患儿共40例,加上本研究4例共44例,其主要临床表现为歌舞伎样面容(39/44例),智力低下(36/44例),胎脂垫(27/44例),生长迟缓(26/44例),第5指畸形(22/44例),听力受损(16/44例),先天性心脏病(15/44例),低血糖(4/44例),乳房发育(3/44例);3例出现神经结构异常,包括脑白质髓鞘化延长、小脑蚓部发育不良、胼胝体发育不良和Dandy-Walker畸形.结论 KMT2D c.5845delC、KMT2D c.12630delG和KDM6A c.2668-2671del为新报道突变.临床上具有歌舞伎样面容,尤其伴有智力低下、生长迟缓、胎脂垫及骨骼异常其中之一者应考虑KS.首次报道了KS患儿可有脑白质髓鞘化延长等神经结构异常.