1例马凡综合征患者原纤维蛋白1基因突变分析

• 作者: 倪二茹 吴少鸿 姜萍萍 李欣 肖晶晶 谢华斌
• 来源期刊: 山东医药
• 学科: 医学
• 关键词: 马凡综合征 FBN1基因 移码突变 基因突变
• 年，卷（期）: 2019,（23）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 57-60
• 页数: 4页
• 分类号: R542.2
• 字数: 3122字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2019.23.013

摘要

目的 探讨1例马凡综合征患者原纤维蛋白1(FBN1)基因突变情况.方法 收集1例临床确诊马凡综合征患者的临床资料,提取基因组DNA,进行目标区域捕获测序确定突变基因的位点;对候选的突变位点采用San-ger测序进行验证,同时在家系中进一步验证;分析FBN1基因突变对蛋白结构的影响.结果 目标区域捕获测序结果显示先证者携带FBN1基因c.2023_2026delTTTG突变,该突变导致FBN1基因生成缩短并变异的RNA以及蛋白.家系验证显示患者父母不具有该突变,判断该突变为新生突变(denovo突变).结果该例马凡综合征患者出现FBN1基因c.2023_2026delTTTG突变,可能是引起马凡综合征的致病原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	倪二茹		4	4	1.0	2.0
5	谢华斌		10	16	3.0	3.0
6	肖晶晶		1	0	0.0	0.0
7	吴少鸿		1	0	0.0	0.0
8	李欣		1	0	0.0	0.0
9	姜萍萍		1	0	0.0	0.0