计算机辅助面部分析法在Noonan综合征中的应用

• 作者: 王树水 辛颖
• 来源期刊: 实用医学杂志
• 关键词: Noonan综合征 计算机辅助面部分析法 Face2Gene软件 面部特征 人工智能
• 年，卷（期）: 2019,（12）
• 所属期刊栏目: 医学检查与临床诊断
• 页码范围: 2010-2013
• 页数: 4页
• 字数: 3782字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-5725.2019.12.033

摘要

目的 研究计算机辅助面部分析法(Face2Gene软件)对Noonan综合征面部特征的灵敏度、特异度,评估该软件在临床中的应用价值.方法 选择广东省人民医院心儿科2016年11月至2018年10月收治的经基因检测确诊为Noonan综合征患儿16例(男7例,女9例),对照组非Noonan综合征患儿83例(男39例,女44例),所有病例取正面照1张,通过Face2Gene软件对所有照片进行识别匹配,分析该软件在识别Noonan综合征中的灵敏度、特异度和正确度.结果 在16例Noonan综合征患儿分别检测到了BRAF、RAF1、PTPN11、LZTR1、RIT1五个致病突变基因;Face2Gene软件对Noonan综合征的检测灵敏度为100％,特异度为82％,准确度为85％.结论 Face2Gene软件对于Noonan综合征的分析识别的灵敏度高,可以帮助临床医生特别是基层医生快速筛查、识别Noonan综合征,大幅减低漏诊误诊率,具有重大的经济和社会价值.