185例原发闭经患者的细胞遗传学分析

• 作者: 孔辉 葛运生 黄婷婷
• 来源期刊: 中国卫生标准管理
• 学科: 医学
• 关键词: 原发闭经 核型分析 染色体异常 嵌合体 Turner综合征 性反转综合征
• 年，卷（期）: 2019,（20）
• 所属期刊栏目: 基础医学标准前研究
• 页码范围: 122-124
• 页数: 3页
• 分类号: R197
• 字数: 2513字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-9316.2019.20.052

摘要

目的 探讨原发闭经患者中染色体异常分布特征情况,以期为临床提供一定的诊疗依据.方法 通过采集2010年1月—2018年12月的185例原发闭经患者的外周血进行淋巴细胞培养,然后常规方法制备染色体并进行核型分析.结果 185例原发闭经患者中检出异常核型82例,异常率44.32％(82/185),异常核型涉及X染色体的数目异常和结构异常以及46,XY的性反转异常.结论 性染色体异常是原发闭经的主要原因之一,而其中45,X及其嵌合体是门诊原发闭经就诊患者的首要遗传因素,对性染色体异常患者应早发现早诊断,从而开展相应的干预措施,提高患者的生活质量.