发作性运动诱发性运动障碍的临床表现、脑电图特点及PRRT2基因突变分析

• 作者: 付学军 徐铅辉 王倩 蔡智立 韩晶 黄莹
• 来源期刊: 广东医学
• 学科: 医学
• 关键词: 发作性运动诱发性运动障碍 临床表现 脑电图 PRRT2基因
• 年，卷（期）: 2019,（23）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 3290-3293
• 页数: 4页
• 分类号: R749.2|Q344+.12
• 字数: 3752字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13820/j.cnki.gdyx.20192061

摘要

目的 探讨发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)的临床表现、脑电图及影像学特征、PRRT2基因突变特点,提高对疾病的认识,减少误诊误治.方法 回顾性分析5例PKD患者的人口学特征、临床表现、脑电图检查、影像学检查及PRRT2基因检测结果.结果 5例PKD患者均为男性,起病年龄6～ 20岁.临床表现均为运动诱发的发作性单侧或双侧肢体扭转、痉挛,持续时间在1min以内,发作时意识清楚.视频脑电图检查未见异常.4例患者行PRRT2基因检测,其中2例PRRT2基因突变阳性,分别为PRRT2c.649dupC和PRRT2c.649C＞T.小剂量抗癫痫药可有效控制发作.结论 PKD诊断的关键是抓住疾病临床表现特征;发作期同步脑电图正常对PKD具有重要的诊断价值;当PKD合并偏头痛、婴儿惊厥等发作性疾病,尤其有阳性家族史时,建议行PRRT2基因检测.