2例疑似中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症新生儿及其父母外周血基因检测结果分析

• 作者: 吕亚囡 孙英梅 宋东坡 李文杰
• 来源期刊: 山东医药
• 学科: 医学
• 关键词: 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 链酰基肉碱 辛酰基肉碱 基因突变 纯合突变 杂合突变
• 年，卷（期）: 2019,（27）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 71-73
• 页数: 3页
• 分类号: R596
• 字数: 3212字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2019.27.020

摘要

目的 分析2例疑似中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCADD)新生儿及其父母外周血基因突变检测结果.方法 2例新生儿,采集足跟血采用串联质谱检测技术检测足跟血中链脂肪酸(氨基酸、有机酸和肉碱),进行遗传代谢病筛查.采集2例新生儿及其父母外周血进行高通量、Sanger测序,分析其基因突变情况.结果 2例新生儿均存在足跟血中链脂肪酸异常,其中链酰基肉碱C6～C10均升高,其中辛酰肉碱C8升高尤为明显,外周血辛酰基肉碱水平分别为2.34、2.95μmol/L,C8/C10比值分别为8.67、7.02.患儿1存在ACADM基因11号外显子c.1040G>T位点纯合突变;患儿1父母均为ACADM基因11号外显子c.1040G>T杂合突变.患儿2存在ACADM基因5号内含子c.387+1 del G和7号外显子c.587G>A位点复合杂合突变;患儿2父亲可见ACADM基因7号外显子c.587G>A突变,未见5号内含子c.387+1 del G突变;患儿2母亲可见ACADM基因5号内含子c.387+1 del G突变,未见7号外显子c.587G>A突变.2例患儿均确诊MCADD.结论 2例MCADD患儿存在足跟血中链脂肪酸异常,其中C6～C10升高,C8升高更明显,均确诊MCADD.2例MCADD患儿的发病与ACADM基因有关,并遗传自父母.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宋东坡		21	63	5.0	7.0
2	李文杰		23	81	4.0	8.0
3	吕亚囡		5	22	2.0	4.0
4	孙英梅		5	10	2.0	3.0