罕见m.10158T>T/C突变致MELAS综合征一例

• 作者: 宋涛 王帅 王素平
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 关键词: m.10158T>T/C突变
• 年，卷（期）: 2019,（38）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 3031-3032
• 页数: 2页
• 字数: 2050字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2019.38.014

摘要

对1例MELAS综合征患者进行相关实验室及神经影像学检查,并进行基因检测,分析MELAS综合征特点,以助于提高早期临床诊断率.在临床特征高度怀疑MELAS综合征的患者中,若热点突变检测阴性,需进一步增加检测位点,其中应关注m.10158T>T/C突变位点以提高疾病诊断率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王素平	青岛市第三人民医院神经康复科	9	11	2.0	2.0
2	宋涛	青岛市第三人民医院神经康复科	6	17	2.0	4.0
3	王帅	青岛市第三人民医院神经康复科	2	0	0.0	0.0