CYP11B1和CYP11B2基因多态性与醛固酮瘤发病风险的相关性

• 作者: 康欢 张国玺 张旭 曾庆明 曾晓鹏 欧阳金芝 王保军 邹晓峰 马鑫 黄若辉
• 来源期刊: 山东医药
• 学科: 医学
• 关键词: 11-β羟化酶 醛固酮合酶 基因多态性 醛固酮瘤
• 年，卷（期）: 2019,（26）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 22-26
• 页数: 5页
• 分类号: R394.5
• 字数: 3151字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2019.26.006

摘要

目的 探讨11-β羟化酶(CYP11B1)、醛固酮合酶(CYP11B2)基因多态性与醛固酮瘤(APA)发病风险的相关性.方法 采用实时荧光定量聚合酶链式反应(real-time PCR)TaqMan-MGB探针法检测80例醛固酮瘤患者(APA组)和101例体检健康者(对照组)外周血中CYP11B1基因rs5301、rs6471570及CYP11B2基因rs3802228、rs3802230、rs4545、rs4546、rs6433单核苷酸多态性(SNP)位点,应用SNPassoc1.9-2和Haplo Stats2.17.0软件分析CYP11B2和CYP11B1基因型和单体型与APA发病风险的相关性.结果 APA组CYP11B1基因rs5301位点的A等位基因和CYP11B2基因rs3802228位点的A等位基因、rs6433位点的G等位基因频率均高于对照组(P均<0.05);将性别、年龄及BMI校正后,APA组CYP11B2基因rs4545位点AG基因型频率低于对照组(P<0.05).单体型分析发现,APA组GAACAAC、GCGAAGT频率低于对照组(P=0.012,OR=0.73,95％CI为0.57～0.93;P=0.012,OR=0.81,95％CI为0.69～0.95).结论 CYP11B1和CYP11B2基因多态性与APA发病相关.其中,CYP11B2基因多态性位点rs4545与APA人群有关,CYP11B2基因和CYP11B1基因组成的单体型GAACAAC、GCGAAGT与APA发病风险呈负相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张旭		270	1424	16.0	27.0
2	马鑫		64	402	10.0	16.0
3	张国玺		41	60	4.0	6.0
4	邹晓峰		70	142	7.0	9.0
5	王保军		26	86	5.0	7.0
6	曾晓鹏		4	8	2.0	2.0
7	欧阳金芝		2	3	1.0	1.0
8	黄若辉		2	0	0.0	0.0
9	康欢		1	0	0.0	0.0
10	曾庆明		2	0	0.0	0.0