接受无创游离DNA检测的唐氏筛查高危孕妇染色体畸形潜在漏诊风险分析

• 作者: 庄太凤 杨树法
• 来源期刊: 山东医药
• 学科: 医学
• 关键词: 羊水穿刺 无创游离DNA检测 染色体核型分析 产前筛查
• 年，卷（期）: 2019,（26）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 42-44
• 页数: 3页
• 分类号: R715
• 字数: 3681字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2019.26.011

摘要

目的 分析接受无创游离DNA检测的唐氏筛查高危孕妇染色体畸形潜在的漏诊风险.方法 将5921例唐氏筛查高危孕妇羊水穿刺羊水细胞的染色体核型分析结果 ,按照无创游离DNA的检测范围以及染色体畸形的致病性进行分类,预测唐氏筛查高危孕妇接受无创游离DNA检测后染色体畸形的漏诊率以及致病性染色体畸形的漏诊率.结果5921例唐氏筛查高危孕妇染色体畸形率为5.39％,接受无创游离DNA检测3.38％的染色体畸形被漏诊.病理性染色体畸形率为2.79％,其中接受无创游离DNA检测0.78％的病理性染色体畸形被漏诊;可疑病理性染色体畸形率为0.83％,接受无创游离DNA检测时也被漏诊.结论 唐氏筛查高危孕妇接受无创游离DNA检测的染色体畸形潜在漏诊风险较高,产前应在有创羊水穿刺和无创游离DNA检测间做出慎重的选择.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	庄太凤		24	84	5.0	8.0
2	杨树法		16	51	4.0	7.0