2例儿童Gitelman综合征的基因诊断

• 作者: 张爱青 施会敏 甘卫华 董娜 薛娟 黄玉萍
• 来源期刊: 山东医药
• 学科: 医学
• 关键词: Gitelman综合征 SLC12A3基因 基因检测 低钾血症 低镁血症 低氯性代谢性碱中毒
• 年，卷（期）: 2019,（36）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 76-78
• 页数: 3页
• 分类号: R552
• 字数: 3162字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2019.36.020

摘要

目的 探讨Gitelman综合征(GS)的基因诊断方法.方法 2例患儿初诊时分别以呕吐、热性惊厥为主要临床表现,实验室检查提示低钾、低镁血症和低氯性代谢性碱中毒.经患儿家长同意,抽取患儿及其父母外周血各2 mL进行基因全外显子测序.结果 患儿1的SLC12A3基因出现15号外显子c.1925 G>A错义突变(遗传自母亲)、24号外显子c.2843 G>A无义突变(遗传自父亲),患儿2的SLC12A3基因出现5号外显子c.625 G>T错义突变(遗传自母亲)、24号外显子c.2875_2876 del移码突变(遗传自父亲),明确诊断为GS.结论 GS患儿起病隐匿,临床表现异质性大,主要为低钾血症、低镁血症、低氯性代谢性碱中毒,基因检测为确诊的金标准,SLC12A3基因突变是其主要致病原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	甘卫华		61	256	8.0	14.0
2	薛娟		20	79	7.0	8.0
3	张爱青		52	137	7.0	9.0
4	施会敏		16	20	3.0	3.0
5	董娜		6	23	3.0	4.0
6	黄玉萍		4	6	1.0	2.0