1例瓜氨酸血症I型患儿及其父母基因检测分析

• 作者: 侯方 吕金峰 李文杰
• 来源期刊: 山东医药
• 学科: 医学
• 关键词: 瓜氨酸血症 瓜氨酸血症Ⅰ型 ASS1基因 基因检测 基因突变 高氨血症 生长发育落后
• 年，卷（期）: 2019,（36）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 73-75
• 页数: 3页
• 分类号: R725.9
• 字数: 3102字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2019.36.019

摘要

目的 观察瓜氨酸血症I型(CTLN1)患者的基因突变情况,探讨其遗传学特性.方法 采用高通量测序、多重连接探针扩增技术、Sanger测序技术对1例CTLN1患儿进行氨基酸代谢障碍相关基因检测,采用Sanger测序技术对检测出的突变位点进行父母来源验证,利用SIFT软件和Polyphen-2软件对新发现的基因突变位点进行功能预测.结果 患儿ASS1基因发生复合杂合突变,两个突变位点为c.470 G>A(p.R157H)和c.577 G>A(p.G193R),其中c.470 G>A(p.R157H)突变遗传自表型正常的母亲,c.577 G>A(p.G193R)突变遗传自表型正常的父亲.c.577 G>A(p.G193R)突变在千人基因组数据库和SNP数据库中未检索到,检索PubMed数据库和ExAC数据库未发现相关致病性的报道,SIFT软件预测其为有害突变,Polyphen-2软件预测其很可能为致病突变.结论 CTLN1患者存在ASS1基因突变,且为复合杂合突变,遗传自父母.ASS1基因c.577 G>A(p.G193R)突变系新发现的突变位点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吕金峰		7	27	2.0	5.0
2	李文杰		23	81	4.0	8.0
3	侯方	青岛大学附属医院	6	4	1.0	2.0