Silver-Russell综合征临床特征及最新指南解读

• 作者: 巩纯秀 张贝贝
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 关键词: Silver-Russell综合征 小于胎龄儿
• 年，卷（期）: 2019,（48）
• 所属期刊栏目: 继续教育园地
• 页码范围: 3836-3840
• 页数: 5页
• 字数: 5898字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2019.48.017

摘要

Silver-Russell综合征(SRS)是一种罕见的多系统障碍的先天性疾病,临床表现多样化,主要表现为宫内及出生后生长受限、身体不对称、三角脸、相对巨颅等.该病主要由11p15-ICR1区甲基化异常和7号染色体母源单亲二倍体引起,少部分患者与其他染色体或基因异常有关,仍有部分患者病因未明.症状在婴幼儿期或儿童早期较典型,易诊断,但随着年龄增加,诊断的难度亦增加,需结合既往病史.该病与其他疾病的表现重叠性大,需鉴别诊断.目前采用的是对症治疗,不同基因型患儿,生长激素(GH)治疗的改善结果有一定的差异性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	巩纯秀	首都医科大学附属北京儿童医院内分泌与遗传代谢科北京市出生缺陷遗传学重点实验室国家儿童医学中心	104	508	12.0	16.0
2	张贝贝	首都医科大学附属北京儿童医院内分泌与遗传代谢科北京市出生缺陷遗传学重点实验室国家儿童医学中心	1	0	0.0	0.0