以低钙惊厥为主要临床表现的DiGeroge综合征3例临床分析

• 作者: 孙晓敏 李婉婉 赵少聪
• 来源期刊: 重庆医学
• 学科: 医学
• 关键词: 低钙惊厥 DiGeroge综合征 儿童
• 年，卷（期）: 2019,（5）
• 所属期刊栏目: 经验交流
• 页码范围: 878-880
• 页数: 3页
• 分类号: R725
• 字数: 3241字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-8348.2019.05.039

摘要

目的 分析因低钙惊厥就诊而不伴有典型心脏畸形、特殊面容的DiGeroge综合征患儿的临床特点,为其临床诊断及治疗提供有效的参考资料.方法 总结近期因低钙惊厥就诊的3例DiGeroge综合征患儿的临床资料,总结实验室检查、影像学检查、SNP分型芯片检测、治疗及转归.结果 3例患儿年龄分别为21、51、30 d,均因“抽搐查因”入院,入院查体均无特殊面容,肺部听诊呼吸音粗,其中1例为完全性DiGeroge综合征,心脏彩超无异常,其余2例心脏彩超提示先天性心脏病不典型.辅助检查提示低钙血症,且治疗后不易纠正.考虑存在钙磷代谢异常,继而发现甲状旁腺发育不良.肺部CT示胸腺发育不良,考虑DiGeroge综合征,继而基因检测确诊.结论 DiGeroge综合征临床表现多样,对因“抽搐查因”来诊,而无明显心脏畸形、面部特殊的小婴儿,有顽固性不易纠正的低钙血症,需高度注意此病.