Alstrom综合征的发病机制及诊治研究进展

• 作者: 付宇 王金堂
• 来源期刊: 山东医药
• 学科: 医学
• 关键词: Alstrom综合征 ALMS1基因 基因突变 视网膜病变 感觉神经性耳聋 肥胖 糖尿病
• 年，卷（期）: 2019,（18）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 87-91
• 页数: 5页
• 分类号: R725.8
• 字数: 5962字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2019.18.025

摘要

Alstrom综合征(Alstrom syndrome,AS)是一种较为罕见的常染色体隐性遗传病.AS由ALMS1基因突变导致,但其具体发病机制尚不明确.AS的临床病理特点复杂多样,视网膜锥—杆细胞营养不良、视神经萎缩、感觉神经性耳聋、肥胖、胰岛素抵抗、2型糖尿病、高甘油三酯血症、扩张性心肌病、慢性肾脏疾病、多器官纤维化、进行性肝肺肾功能障碍和多系统衰竭等是其典型临床特点.目前AS的诊断主要依靠临床症状,需要与Bardet-Biedl综合征等纤毛类疾病鉴别.基因测序诊断是AS确诊的唯一手段.目前临床AS以对症治疗为主,目前临床尚无根治方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王金堂		19	70	5.0	7.0
2	付宇		13	44	4.0	6.0