线粒体ND4基因11777 C＞A突变致Leigh综合征1例家系分析

• 作者: 刘晓鸣 刘莉 岳璇 桑艳 陈娇
• 来源期刊: 山东医药
• 学科: 医学
• 关键词: Leigh综合征 ND4基因 基因突变 线粒体基因 母系遗传
• 年，卷（期）: 2019,（20）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 75-77
• 页数: 3页
• 分类号: R394
• 字数: 3154字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2019.20.021

摘要

目的 分析一个线粒体ND4基因11777C＞A突变致Leigh综合征家系的资料,探讨其遗传模式.方法收集1例Leigh综合征患儿及其家系的临床资料,并对该Leigh综合征家系进行线粒体DNA测序.结果先证者为7岁余男童,自幼运动和智力发育较同龄儿落后,患儿3岁半出现眼斜视,平时喜静不喜动.肌电图示肌源性损害.头颅MRI示脑干、小脑半球、尾状核异常信号.患儿弟弟现3岁余,已出现眼斜视,头颅MRI异常信号.对该家系患者进行线粒体DNA测序,显示存在线粒体ND4基因11777C＞A突变.患儿、患儿弟弟、患儿母亲线粒体ND4基因11777C＞A突变率分别为62.36％、67.73％、6.40％.该家系呈母系遗传,目前患儿及患儿弟弟均已发病,患儿母亲尚未有临床表现.结论发现因线粒体ND4基因11777C＞A突变所致的Leigh综合征家系,该Leigh综合征家系呈现母系遗传.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘晓鸣		22	42	4.0	5.0
2	桑艳		8	30	4.0	5.0
3	岳璇		7	7	1.0	2.0
4	陈娇		4	4	1.0	1.0
5	刘莉		5	7	1.0	2.0