Ⅰ型和Ⅶ型糖原贮积病的致病基因及其作用机制研究进展

• 作者: 何泳龙 周京国 彭春梅 游智骁 谢文光
• 来源期刊: 山东医药
• 学科: 医学
• 关键词: 糖原代谢 糖原贮积病 葡萄糖-6-磷酸酶 磷酸果糖激酶 基因突变
• 年，卷（期）: 2019,（12）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 104-107
• 页数: 4页
• 分类号: R589.1
• 字数: 4038字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2019.12.029

摘要

糖原贮积病(GSD)是一类因机体糖原代谢酶缺陷使糖原在组织中分解障碍而沉积过多,或由于糖原合成酶缺陷而致组织中糖原耗竭而引起的代谢性疾病.诊断GSD除具有相应临床表现外,主要依靠突变基因检测和(或)组织中相应酶活性检测.Ⅰ型GSD是一组由葡萄糖-6-磷酸酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病,分为Ⅰ a、Ⅰb两个亚型,Ⅰa型GSD是由葡萄糖-6-磷酸酶催化亚基基因突变所致,Ⅰb型GSD是由溶质载体家族37成员4基因突变所致.Ⅶ型GSD是由肌肉型磷酸果糖激酶基因突变所致,包括错义突变、无义突变、移码突变和剪接突变等类型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周京国	成都医学院第一附属医院	19	19	3.0	3.0
2	游智骁		5	6	1.0	2.0
3	何泳龙		9	33	3.0	5.0
5	彭春梅		6	8	2.0	2.0
6	谢文光	成都医学院第一附属医院	6	4	1.0	2.0