GABAB受体基因突变和神经疾病研究进展

• 作者: 侯国飞 刘剑峰 刘磊 范治然 许婵娟
• 来源期刊: 现代生物医学进展
• 学科: 医学
• 关键词: γ-氨基丁酸B型受体 GABBR1基因 GABBR2基因 神经疾病 变构调节剂
• 年，卷（期）: 2019,（6）
• 所属期刊栏目: 专论与综述
• 页码范围: 1172-1175
• 页数: 4页
• 分类号: Q26|Q593.2|R741.02
• 语种: 中文
• DOI: 10.13241/j.cnki.pmb.2019.06.038

摘要

γ-氨基丁酸B型(GABAB)受体是中枢神经系统主要抑制性神经递质GABA的代谢型受体,由GABBR1和GABBR2两个基因共同编码,属于C族G蛋白偶联受体,其介导GABA系统的功能紊乱与许多神经疾病有关,如焦虑、抑郁、癫痫、自闭症、药物成瘾和精神分裂症等.GABAB受体相关基因及其多态性变异体参与了多种疾病的病因学过程,受体基因突变和疾病关联性研究为疾病的理解提供了新途径,也为疾病的诊断和治疗提供了潜在新靶标.本文重点对GABAB受体编码基因相关突变和神经类疾病的关联性分析研究、不同突变和疾病具体表型的关联研究以及受体突变如何影响受体功能等方面最新进展进行综述.同时,对受体突变的可能致病机制提出了初步设想,并有针对性地指出了受体变构调节剂在相关疾病治疗领域的潜在应用,以期为这些疾病的诊断和治疗提供有效的帮助.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘剑峰		21	49	3.0	6.0
2	刘磊		123	637	12.0	19.0
3	许婵娟		2	1	1.0	1.0
4	范治然		2	0	0.0	0.0
5	侯国飞		1	0	0.0	0.0