5例肯尼迪病患者的临床特征和电生理特点

• 作者: 周瑞玲 李宏伟 薛晓静 谢忞之 陈名峰 陈培琼 陈昂
• 来源期刊: 齐齐哈尔医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 肯尼迪病 脊髓延髓肌萎缩症 雄激素受体基因 电生理
• 年，卷（期）: 2019,（15）
• 所属期刊栏目: 经验交流
• 页码范围: 1889-1892
• 页数: 4页
• 分类号: R746.4
• 字数: 4580字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-1256.2019.15.018

摘要

目的 探讨肯尼迪病(KD)的临床表现和神经电生理特点.方法 收集2013年4月—2017年4月本院收治的5例基因确诊的肯尼迪病患者的临床资料,分析其临床表现、实验室检查结果和神经电生理特点.结果 5例患者均为男性,平均发病年龄(51.4±13.8)岁,进展缓慢,主要表现为肢体近端和延髓支配肌肉进行性无力、萎缩、束颤,伴有雄激素不敏感综合征、感觉障碍和内分泌代谢异常.血清肌酸激酶均升高.肌电图呈慢性广泛神经源性损害,伴感觉神经动作电位(SNAP)波幅下降、感觉神经传导速度(SCV)减慢等感觉神经损害的表现.雄激素受体(AR)基因第一外显子CAG重复序列次数42～49次.结论 肯尼迪病有特征性的临床表现、血清学检查和神经电生理特点,有助于早期诊断和鉴别诊断,但基因检测为确诊的金标准.目前缺乏有效的治疗手段,更主要的在于预防并发症.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周瑞玲		20	38	3.0	5.0
2	李宏伟		5	3	1.0	1.0
3	陈名峰		23	77	5.0	7.0
4	谢忞之		6	3	1.0	1.0
5	陈昂		5	3	1.0	1.0
6	薛晓静		3	1	1.0	1.0
7	陈培琼		1	1	1.0	1.0