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摘要:
1 唐氏筛查(即血清学产前筛查)注意事项 唐氏综合征是由胎儿 21 号染色体三体引起的出生缺陷,是智力低下最常见的遗传性病因.18 三体综合征是由胎儿 18 号染色体三体引起的出生缺陷,常伴有多种畸形如先天性心脏病等.开放性神经管缺陷是一类中枢神经系统的出生缺陷,属遗传因素与环境因素共同致病,包括无脑儿、开放性脊柱裂,前者为致命性的,可导致流产、死胎或死产;后者可出现瘫痪、大小便失禁.上述三种疾病大多并非家系遗传而来,因此每个孕妇都有分娩上述先天缺陷儿的可能性,患儿一旦出生则无法治愈.目前唯一能有效减少上述几种出生缺陷疾病发生的方法是进行产前筛查和产前诊断. 血清学产前筛查根据孕周分为孕早期筛查和孕中期筛查.孕早期筛查的时间为妊娠 10~13+6 周,孕中期筛查时间为妊娠 15~20+6 周.通过抽取孕妇少量静脉血,测定孕妇血清中的生化指标如妊娠相关蛋白(PAPPA)、游离人绒毛促性腺激素(Free β-HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)、抑制素 A(inhibin A)等的水平,结合胎儿颈部透明层厚度(NT)、孕妇年龄、体重、孕周等因素计算胎儿罹患上述先天性疾病的风险.唐筛高风险的孕妇建议产前诊断,唐筛临界风险建议无创 DNA 或产前诊断.预产年龄 >35 周岁或有不良孕产史、家族中有遗传病、夫妻双方之一有染色体异常、孕早期接触可疑致畸药品、环境的孕妇,建议产前诊断.
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篇名 妊娠期产检的注意事项
来源期刊 世界最新医学信息文摘(连续型电子期刊) 学科
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年,卷(期) 2019,(62) 所属期刊栏目 科普知识
研究方向 页码范围 223
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字数 语种 中文
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