神经纤维瘤病1型伴癫痫患者NF1基因突变的患者报道

• 作者: 王予川 莫连芹 邱钟燕 黄栋
• 来源期刊: 大医生
• 关键词: 神经纤维瘤病1型 NF1基因 癫痫 多毛 脊髓空洞症
• 年，卷（期）: 2019,（8）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 168-169,178
• 页数: 3页
• 语种: 中文

摘要

女性患儿全身多发皮肤色素沉着斑、癫痫、脊髓空洞症,检出NF1基因(NM:001128147)出现移码突变c.1737dupT:p.Y579fs,经检测遗传来自父方.患儿诊断为神经纤维瘤病1型,其主要致病基因为NF1基因突变.对于临床表型疑似患者应早期进行基因检测以明确诊断及遗传咨询.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王予川		73	334	10.0	13.0
2	邱钟燕		16	51	3.0	7.0
3	黄栋		26	38	4.0	5.0
4	莫连芹		3	1	1.0	1.0