Lynch综合征相关遗传基因及病理诊断对临床的指导价值

• 作者: 刘建平 吴颖虹 张珏 王仁杰 贾志红
• 来源期刊: 中国当代医药
• 学科: 医学
• 关键词: MMR基因 Lynch综合征 疾病筛查 景德镇地区
• 年，卷（期）: 2019,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 8-10,15,封4
• 页数: 5页
• 分类号: R730.2
• 字数: 2947字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-4721.2019.01.004

摘要

目的 探讨Lynch综合征相关遗传基因及病理诊断对临床的指导价值.方法 选取2015年1月～2018年3月本院收治的结直肠癌及子宫内膜癌患者358例,其中44例诊断为lynch综合征者为观察对象,应用免疫组织化学(IHC)检测MLH1/MSH2/MSH6/PMS2蛋白,多重PCR技术检查微卫星不稳定(MSI)情况,统计LS首发疾病种类及MMR基因表达情况.结果 结直肠癌者21例(48.8％),子宫内膜癌者13例(29.5％),胃癌者3例(6.8％),泌尿系统者3例(6.8％),其他部位者4例(9.1％).结直肠癌Lynch综合征患者中最常见的MMR基因缺失为MLH1及PMS2,子宫内膜癌Lynch综合征患者中最常见的MMR基因缺失为MSH2及MSH6.对于MLH1及MSH2突变携带的结直肠癌患者,其结肠癌发病部位以右半结肠居多(24例,77.4％),结肠癌合并直肠癌者8例(25.8％),子宫内膜癌者病理组织学类型中:子宫内膜样腺癌11例(84.6％),透明细胞癌及浆液性癌各1例(7.7％).结论 对于结直肠癌者,尤其是右半结肠癌MLH1及PMS2阙如,其出现Lynch综合征的概率较高,对于子宫内膜癌者,病理类型为鳞癌且MSH2及MSH6阙如者,其发生Lynch综合征的概率较高.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴颖虹	江西省景德镇市第二人民医院病理科	10	7	1.0	2.0
2	王仁杰	江西省景德镇市第二人民医院病理科	12	13	2.0	3.0
3	张珏	江西省景德镇市第二人民医院病理科	8	11	2.0	3.0
4	贾志红	江西省景德镇市第二人民医院病理科	6	8	2.0	2.0