1例3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症临床特点及基因突变结果分析

• 作者: 尹曦 徐爱晶 林瑞珠
• 来源期刊: 中国当代医药
• 学科: 医学
• 关键词: 3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症 HSD3B2基因 突变 肾上腺皮质增生症
• 年，卷（期）: 2019,（12）
• 所属期刊栏目: 个案报道
• 页码范围: 194-196,封4
• 页数: 4页
• 分类号: R596.2
• 字数: 2950字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-4721.2019.12.060

摘要

为探索3β-羟类固醇脱氢酶(3β-HSD)缺乏症患儿的临床特点和基因突变特点,为临床诊治提供思路,本文对1例在广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科门诊就诊的3β-HSD缺乏症患儿的临床特点、激素水平检测结果及基因突变进行分析,并复习相关文献.本例患儿因皮肤色素沉着,阴蒂肥大就诊.B超显示子宫、卵巢组织.染色体核型为46XX.激素水平显示血促肾上腺皮质激素(ACTH)水平升高,血皮质醇(F)水平下降,硫酸脱氢表雄酮(DHEAs)水平增高,HSD3B2基因纯合错义突变,为第228位氨基酸由缬氨酸变为甲硫氨酸.3β-HSD缺乏症患儿可表现有失盐型及男性化型,与其他类型的先天性肾上腺皮质增生症不容易鉴别,△5类固醇增高及△5/△4类固醇比例增高提示3β-HSD缺乏症的可能,基因检测可进一步确诊.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐爱晶	广州妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科	3	1	1.0	1.0
2	尹曦	广州妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科	1	0	0.0	0.0
3	林瑞珠	广州妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科	1	0	0.0	0.0