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正常人体中有染色体 23 对,而患有唐氏综合征的患儿将会比正常人多一条染色体, 也就是“21 号染色体”。唐氏综合征患儿的临床特征包括:面容特殊、身体发育迟缓、智能 低下等等,患儿的眼裂较小、鼻梁低平,眼距较宽,眼睛外侧上斜,有内眦皮,舌头会习惯性 伸出口腔外,唾液较多;身材矮小,头围异常,四肢短小。随着患者年龄的不断增长,其智力 低下现象会越来越明显,性发育和动作发育迟缓,有 30% 左右的唐氏综合征患儿还会出现 畸形和先天性心脏病。由于患儿免疫力低下,因此很容易出现感染问题,唐氏综合征患儿 发生白血病的概率更高,约为正常儿童的 10~30 倍,在发展到成人阶段后,患者还会出现老 年痴呆的症状。唐氏综合征是孕妇产前筛查的必做项目之一,主要是对孕妇的外周血进行 抽取,检测产妇血清中的相关生化指标水平,同时结合产妇的体重、孕周、年龄以及 B 超指 标等信息,筛选出唐氏综合征高风险产妇,并对唐氏综合征患儿的危险系数进行计算。
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文献信息
篇名 唐氏筛查10问
来源期刊 医药界 学科 医学
关键词 唐氏筛查 必要性
年,卷(期) 2019,(17) 所属期刊栏目
研究方向 页码范围 0028-0028
页数 1页 分类号 R722
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1 赵彩华 8 0 0.0 0.0
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唐氏筛查
必要性
研究起点
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相关学者/机构
期刊影响力
医药界
半月刊
2095-4808
43-1519/R
湖南省长沙湘雅路276号
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