德州地区新生儿脂肪酸氧化代谢疾病筛查及随访研究

• 作者: 马娜
• 来源期刊: 中国保健营养
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿脂肪酸氧化代谢疾病 串联质谱技术 预后
• 年，卷（期）: 2019,（6）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 70
• 页数: 1页
• 分类号: R722.1
• 字数: 1758字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-7484.2019.06.053

摘要

目的 分析了解德州地区FAOD的临床患病率和预后.方法 收集自2015年1月至2018年7月德州地区110000余新生儿资料.筛查所有新生儿血肿酰基肉碱水平和游离肉碱水平.阳性的新生儿进行下一步确诊,并分析其临床预后.结果 112813名新生儿中,共有16例患儿确诊,其中男性患儿9例,女性患儿7例.共确诊5种FAOD,其中5例(31.25％)为短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,4例(25.00％)为原发性肉碱吸收障碍,其余疾病较少见,分别为中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症3例(18.75％),极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例(12.50％),多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例(12.50％).16例确诊的FAOD患儿中,发病7例,其中1例原发性肉碱吸收障碍患儿因病情较重猝死,其余无死亡患儿.其余15例患儿中病情程度均较轻,无需临床治疗.且随访期间患儿体格和智力均正常发育.结论 通过串联质谱技术能够对FAOD进行准确筛查,经过确诊德州地区FAOD患儿多数临床预后佳,并不需特殊治疗.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	马娜		2	0	0.0	0.0