摘要:
目的 观察乙胺丁醇中毒性视神经病变(EON)患者的临床特征及视力预后的相关影响因素.方法 队列研究.2014年1月至2017年12月在解放军总医院神经眼科病房诊治的EON患者24例46只眼纳入研究.其中,男性14例26只眼,女性10例20只眼;男女性别比为1.4:1.平均年龄(42.79±15.13)岁,平均体重(62.46±12.31) kg.自开始用药至发病的平均时间(9.94±16.49)个月.乙胺丁醇平均使用时间(7.06±11.68)个月,平均累计剂量(156.70±1 779.00)g,日均剂量(15.07±8.95) mg/(kg·d).所有患者均行视力、眼底、色觉、OCT、视野、VEP及眼眶增强MRI等眼部检查;同时行OPA1和mtDNA基因检测.所有患者明确诊断后立即停药,并给予全身营养神经、改善微循环等药物治疗2周.随访时间均大于12个月.根据末次随访时较好眼视力是否>0.1将患者分为视力较好组和视力较差组.组间计数资料比较采用x2检验与Fisher确切概率法检验,计量资料比较采用Wlincox秩和检验.Logistic回归方法分析视力预后相关影响因素.结果 46只眼中,初次发病视力≤0.1者30只眼(65.2%),>0.1但<0.5者11只眼(23.9%),≥0.5者5只眼(10.9%);末次随访视力≤0.1者20只眼(43.5%),>0.1但<0.5者17只眼(36.9%),≥0.5者9只眼(19.6%).眼底检查发现,伴视盘水肿7只眼(15.3%).OCT检查发现,患眼视网膜神经纤维层(RNFL)明显丢失,主要以视盘颞侧RNFL丢失为主.所有患眼均出现不同程度的色觉损害,以红绿为主.视野损害类型主要表现为中心暗点(52.2%),其他依次为弥漫性视敏度下降(30.4%)、颞侧偏盲(17.4%).眼眶MRI检查结果显示,24例患者中,视神经长T2信号12例(50.0%),其中视神经同时伴有T1强化6例(25.0%).基因检测结果显示,24例患者中,基因异常4例(16.7%).其中,检测出OPA1基因突变2例,mtDNA14340、1 1778位点突变各1例.24例患者中,视力较好组13例,视力较差组1 1例.两组患者伴有基因突变例数及乙胺丁醇日均剂量比较,差异有统计学意义(P==0.031、0.023).Logistic多因素回归分析结果显示,乙胺丁醇日均剂量与EON视力预后相关,乙胺丁醇日均剂量>18mg/(kg·d)时患者视力预后较差(95%CI 0.007~0.736,OR=0.069,P=0.027).结论 EON多累及双眼,视盘水肿少见,43.5%的患眼视力呈不可逆性损伤.EON可伴有OPA1或mtDNA异常.乙胺丁醇日均剂量与EON的视力预后相关.