一线无创筛查53634例单胎性染色体非整倍体胎儿的产前诊断和妊娠选择

• 作者: 刘效依 刘金星 尹爱华 杨洁霞 温丽娟 罗小金 胡亮 陈争 陈婧 魏凤香
• 来源期刊: 妇产与遗传（电子版）
• 学科: 医学
• 关键词: 性染色体非整倍体 产前诊断 妊娠选择
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 19-25
• 页数: 7页
• 分类号: R714.5|R394
• 字数: 4716字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3868/j.issn.2095-1558.2020.01.005

摘要

目的 探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)作为一线产前筛查方案在筛查性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploidy,SCA)胎儿的临床应用价值,并评估SCA胎儿的产前临床特征及影响其妊娠选择的相关因素.方法 2016年1月至2020年2月依托政府公共卫生项目,为生育保险在深圳市龙岗区妇幼保健院建档的53634例单胎孕早中期孕妇提供免费NIPT检测,对产前诊断确诊为SCA的病例的妊娠指征、核型结果、超声表现、妊娠选择以及跟踪随访进行回顾性分析.结果 53634例单胎中筛查出136例(0.25％,136/53634)SCA胎儿,妊娠指征分布为低风险妊娠58例(42.6％)、高龄孕妇41例(30.1％)、唐筛高风险9例(6.6％)、唐筛临界风险16例(11.8％)、超声异常(含NT增高)12例(8.8％).136例SCA分别为22例45,X、45例47,XXY、29例47,XXX、33例47,XYY和7例嵌合体.136例SCA中21例(14例45,X、3例47,XXY、1例47,XXX、1例47,XYY和2例嵌合体)产前诊断前或后检出超声异常.136例SCA中72例(52.9％)选择了终止妊娠(19例45,X、35例47,XXY、7例47,XXX、8例47,XYY和3例嵌合体),64例(47.1％)选择继续妊娠的SCA病例跟踪随访发现3例(2例45,X和1例47,XXX)因超声异常选择终止妊娠、2例(1例45,X和1例47,XXY)孕期自发流产,46例已生育表型正常儿、8例失访和5例仍在正常妊娠中.结论 NIPT作为一线产前筛查方案相较于当前普遍作为二线方案来说,在有效地全面筛查21、18和13三体的同时筛检出大量以往漏筛的SCA病例,SCA病例主要来自妊娠指征为低风险孕妇.45,X相较于其他类型SCA病例在孕期更易检出超声异常特征.染色体核型为45,X和47,XXY的孕妇相较于47,XXX和47,XYY的孕妇更倾向于选择终止妊娠.因不同类型的SCA其临床表型差异化比较大,SCA的妊娠选择主要依据SCA的类型、超声结果、孕妇年龄等因素综合考虑.