原发性纤毛运动障碍家系PIH1D3基因的变异分析

• 作者: 周正 李冰 王闪 陈亚飞 鲍瑞玲
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: PIH1 D3基因 原发性纤毛运动障碍 分子机制
• 年，卷（期）: 2020,（9）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 1021-1024
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20190707-00339

摘要

目的 探讨1个原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)家系PIH1D3基因的变异及其基因型与表型的对应关系.方法 对一例临床确诊的PCD患者进行家系分析,观察其鼻腔粘膜纤毛及精子鞭毛的超微结构,同时对患者的DNA样本进行全外显子组测序.结果 患者及其家系患者均有不同程度的呼吸道感染史,2人具有内脏异位,表现为右位心,1例表现为不育.患者的纤毛及鞭毛结构存在异常,表现为内、外侧动力蛋白臂缺失,纤毛排列紊乱.DNA测序发现患者携带PIH1D3基因致病变异c.355C＞T,该变异位于关键的PIH1结构域,所对应的氨基酸序列在人、猕猴、家犬、小鼠、爪蟾及斑马鱼中高度保守.结论 PIH1D3基因的缺失可导致鼻腔纤毛及精子鞭毛中内、外侧动力蛋白臂组装失败、纤毛及精子无法正常游动等典型的PCD表型,临床可借助基因检测提高PCD的检出率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王闪	新乡市中心医院检验科	17	30	3.0	4.0
2	周正	郑州大学第二附属医院呼吸与急危重症医学科	20	50	4.0	6.0
3	李冰	新乡市中心医院检验科	16	58	3.0	7.0
4	陈亚飞	新乡市中心医院检验科	8	25	3.0	5.0
5	鲍瑞玲	新乡市中心医院检验科	15	41	4.0	5.0