并发杜氏肌营养不良症的复合型甘油激酶缺乏症一例并文献复习

• 作者: 刘靖薇 杨京华 林晓红 江文文
• 来源期刊: 新医学
• 关键词: 甘油激酶缺乏症 先天性肾上腺发育不良 杜氏肌营养不良症 儿童
• 年，卷（期）: 2020,（4）
• 所属期刊栏目: 研究论著
• 页码范围: 284-288
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-9802.2020.04.009

摘要

目的 分析并发杜氏肌营养不良症(DMD)的复合型甘油激酶缺乏症(CGKD)的诊治要点.方法 报道1例并发DMD的CGKD病例,并以"复合型甘油激酶缺乏症"和"杜氏肌营养不良"为关键词(包括中英文)在PubMed和中国期刊全文数据库(CNKI)进行检索,收集并分析相关患者的资料.结果 该例患儿以双下肢乏力为主要表现,伴皮肤色素沉着,尿液有机酸综合分析示甘油显著升高,促肾上腺皮质激素升高而血皮质醇降低,经基因检测明确DMD及CGKD的诊断,予氢化可的松口服激素替代治疗与其他对症治疗,患儿病情好转且稳定.检索文献共收集到20篇相关的病例报道,小年龄CGKD伴DMD患儿的肌营养不良相关症状不明显,多表现为无原因肌酶升高,随着年龄增长患儿逐渐出现肌肉乏力症状,预后差.CGKD目前尚无有效根治方法 ,以氢化可的松替代治疗、低脂饮食以及康复治疗等对症治疗为主.结论 伴发DMD的CGKD患儿预后差,因此产前诊断更为重要,临床医师需提高认识,及时行基因检测以提高临床确诊率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨京华	广州中医药大学第二附属医院广东省中医院罗笑容名医工作室	12	44	5.0	6.0
2	江文文	广州中医药大学第二附属医院广东省中医院罗笑容名医工作室	7	24	4.0	4.0
3	林晓红	广州中医药大学第二附属医院广东省中医院罗笑容名医工作室	1	0	0.0	0.0