MYH7基因多态性位点rs397516252及rs187073962与辽宁地区肥厚性心肌病的临床相关研究

• 作者: 宋晓宇 薛凌
• 来源期刊: 江西科学
• 关键词: 肥厚性心肌病 心脏β-肌球蛋白重链基因 单核苷酸多态性 中国汉族人群
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 生命科学
• 页码范围: 94-97
• 页数: 4页
• 分类号: R542.2
• 语种: 中文
• DOI: 10.13990/j.issn1001-3679.2020.01.019

摘要

肥厚性心肌病(HCM)是一种病因不明的以心室壁不对称性肥厚的心肌疾病,肥厚性心肌病常累及室间隔,导致心室体积变小,心室舒张期顺应性下降.肥厚性心肌病是运动性猝死的常见原因.心脏β-肌球蛋白重链(MYH7)基因是HCM发病的重要致病基因.旨在研究MYH7基因多态性位点rs397516252和rs187073962在辽宁地区HCM人群中的作用.实验分HCM组87例及对照组160例,通过定点特异性扩增法验证HCM组及对照中存在的上述多态性位点.结果rs397516252基因型与等位基因频率具有组间统计学差异,而位点rs187073962基因型与等位基因频率组间无统计学差异.结论:基因多态性位点改变rs397516252可能为HCM致病单核苷酸多态性位点,位点rs187073962可能与辽宁地区中国汉族人群HCM发病无关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	薛凌		11	34	3.0	5.0
2	宋晓宇		1	0	0.0	0.0