中国人群中抗结核药物引发肝损伤的易感基因标记研究

• 作者: 周晨希 怀聪 李沫 秦胜营 贺林
• 来源期刊: 遗传
• 关键词: 抗结核药物 肝损伤 关联分析 UGT1A4
• 年，卷（期）: 2020,（4）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 374-379
• 页数: 6页
• 字数: 4003字
• 语种: 中文
• DOI: 10.16288/j.yczz.19-271

摘要

为系统性研究中国人群中抗结核药物引发肝损伤的易感基因标记,本研究以41例抗结核药物引发肝损伤的病人和39例健康对照为研究对象,采用Haloplex捕获测序的方法对其基因组中药物代谢、转运和免疫相关通路的109个基因进行靶向测序.用Plink软件对DNA突变位点与肝损伤的发生进行关联分析,以千人基因组计划东亚人群作为对照组,对显著性位点进行验证,并用SIFT和Polyphen2软件对预测显著关联的位点进行功能预测.结果发现UGT1A4 rs2011404(χ2=4.6809,P=0.0305)是抗结核药物引发的肝损伤的易感基因标记,且rs2011404突变可能引起UGT1A4蛋白的功能障碍.本研究为临床上对抗结核药物的合理用药提供了有益的参考.