葡萄糖转运体1缺乏综合征研究进展

• 作者: 于淼淼 孙宁宁 孟红梅 布阿结尔古丽·麦麦提 谢银银
• 来源期刊: 中华神经科杂志
• 关键词: 葡萄糖转运体1缺乏综合征 葡萄糖转运体1型 脑疾病,代谢性 膳食疗法
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 138-142
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2020.02.012

摘要

葡萄糖转运体1缺乏综合征是一种由于SLC2A1基因突变导致的罕见神经系统代谢性疾病,临床症状复杂多样,包括早发性癫痫、发育迟滞、运动障碍等,生酮饮食能够有效改善葡萄糖转运体1缺乏综合征患者的临床症状及预后,并且越早治疗,预后越好.文中从发病机制、临床表现、辅助检查及治疗4个方面对葡萄糖转运体1缺乏综合征进行综述,以提高广大临床医生对该病的认识,提高诊断能力,改善患者预后.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孟红梅	吉林大学第一医院神经内科	58	186	7.0	11.0
2	孙宁宁	吉林大学第一医院神经内科	7	18	2.0	4.0
3	于淼淼	吉林大学第一医院神经内科	3	1	1.0	1.0
4	布阿结尔古丽·麦麦提	吉林大学第一医院神经内科	1	1	1.0	1.0
5	谢银银	吉林大学第一医院神经内科	1	1	1.0	1.0