一例罕见的嵌合型5p部分三体综合征的临床与遗传学分析

• 作者: 何畑蓉 刘运强 杨元
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 额外小标记染色体 嵌合体 5p部分三体 表型
• 年，卷（期）: 2020,（9）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 1032-1035
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20191014-00524

摘要

目的 对一例发育迟缓患者的额外小标记染色体进行遗传学分析,明确其大小及来源,为遗传咨询与产前诊断提供依据.方法 联合运用染色体G显带与拷贝数变异测序技术对患者的标记染色体进行鉴定,分析遗传异常与临床表型的相关性.结果 患者染色体核型为mos 47,XX,+mar[36]/46,XX[23];高通量测序结果显示一个来源于5p长约18 Mb的嵌合重复[5p14.1-p12(hg19:27 399 261-46 083 784)×2.6],嵌合比例约60％.结合既往病例报道,发现嵌合比例与表型严重程度相关.结论 嵌合型5p部分三体较为罕见,并通常有复杂多样的临床表现.异常核型细胞的嵌合比例与临床表型的严重程度相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨元	四川大学华西医院医学遗传中心	30	137	6.0	10.0
2	刘运强	四川大学华西医院医学遗传中心	8	18	2.0	4.0
3	何畑蓉	四川大学华西医院医学遗传中心	1	0	0.0	0.0