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摘要:
目的:了解辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)子代儿童常见遗传性耳聋基因突变发生率.方法:随机选取2010年1月—2014年12月在中国科学技术大学附属第一医院行ART助孕成功的129例子代为研究对象,平均年龄为(4.37±0.92)岁,同时收集161例自然妊娠出生的子代血样.利用高通量测序法对研究对象的常见耳聋基因突变位点进行筛查.结果:129例ART子代共发现11例携带耳聋基因突变,包含12个基因位点的突变,而161例自然妊娠子代共发现9例携带耳聋基因突变,包含9个基因位点的突变,2组耳聋基因突变发生率比较差异无统计学意义(χ2=0.962,P=0.327).ART子代中GJB2突变携带者2例(1.55%),男女比例为1:1;GJB3突变携带者3例(2.33%),男女比例为1:2;SLC26A4突变携带者7例(5.43%),男女比例为5:2;未发现线粒体12S rRNA基因突变携带者.1例有GJB2基因235delC位点和SLC26A4基因IVS7-2A>G位点双杂合突变.ART子代中,体外受精(IVF)组耳聋基因位点突变发生率为11.83%(11/93),胞浆内单精子注射(ICSI)组为2.78%(1/36),差异无统计学意义(χ2=2.520,P=0.112);新鲜胚胎移植组为11.39%(9/79),冷冻胚胎移植组为6.00%(3/50),差异无统计学意义(χ2=1.055,P=0.304).结论:ART子代遗传性耳聋基因突变发生率与自然妊娠组子代相似;ART组以SLC26A4基因IVS7-2A>G位点突变阳性率最高.而受精方式以及移植新鲜或冻融胚胎对ART子代的遗传性耳聋的基因突变发生率无显著影响.
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内容分析
关键词云
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文献信息
篇名 129例辅助生殖技术子代儿童耳聋基因突变筛查
来源期刊 国际生殖健康/计划生育杂志 学科
关键词 遗传性耳聋 生殖技术,辅助 点突变 多态现象,遗传 高通量测序 基因 突变 基因检测
年,卷(期) 2020,(2) 所属期刊栏目 论著
研究方向 页码范围 113-116,143
页数 5页 分类号
字数 4232字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1674-1889.2020.02.006
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 童先宏 2 0 0.0 0.0
2 孟晔 2 2 1.0 1.0
3 陶媛媛 1 0 0.0 0.0
4 胡馨 1 0 0.0 0.0
5 桑美英 1 0 0.0 0.0
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研究主题发展历程
节点文献
遗传性耳聋
生殖技术,辅助
点突变
多态现象,遗传
高通量测序
基因
突变
基因检测
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
国际生殖健康/计划生育杂志
双月刊
1674-1889
12-1400/R
大16开
天津市和平区贵州路94号D座天津市医学科学技术信息研究所
6-63
1982
chi
出版文献量(篇)
2696
总下载数(次)
6
总被引数(次)
11706
相关基金
国家自然科学基金
英文译名:the National Natural Science Foundation of China
官方网址:http://www.nsfc.gov.cn/
项目类型:青年科学基金项目(面上项目)
学科类型:数理科学
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