羧基酯脂肪酶在胰腺疾病发病中的作用机制研究进展

• 作者: 廖专 邓顺江 邹文斌
• 来源期刊: 中华胰腺病杂志
• 关键词: CEL 基因变异 胰腺疾病 机制研究
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 综述与讲座
• 页码范围: 66-69
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1674-1935.2020.01.014

摘要

羧基酯脂肪酶(CEL)通常由胰腺分泌并转移到十二指肠参与水解消化脂肪、胆同醇酯和脂溶性维生素,是人体内重要的消化酶.近年来,研究发现该基因在胰腺疾病的发病中起重要作用,尤其是慢性胰腺炎和青少年发病的成人型糖尿病.该基因致病的相关变异主要包括两类:可变数量串联重复区(VNTR)数量的改变及内部突变;与CEL高度同源的假基因(CELP)发生重组形成CEL-HYB杂合变异.CEL相关变异通过胞内白噬和内质网应激等机制参与胰腺疾病的发生.